什么是克氏综合症 怎么治疗

克氏综合征全称是克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter综合征),新生男婴中发病率约在1/1000,也就是说一千个新生儿中,可能就有一例患病孩子,常见染色体核型为:47,XXY, 嵌合型:46,XY/47,XXY,克氏综合征患者由于存在一条额外的X染色体,往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。

克氏综合征患者不能治愈,因其由于多了染色体,属于染色体病。目前没有技术或方法可以治愈。只能对症和支持治疗,治疗克氏综合征可睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。患者可借助辅助生殖技术进行生育,供精人工授精等。如果克氏征患者通过显微取精手术能够取得精子,那么就有可能通过辅助生殖技术生育自己的孩子,但是女性需要做好产前诊断,基因检测,减少生育出病孩的几率。

克氏综合症 克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等。 人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体。 本病患者的睾丸小而硬,如果经过雄性激素治疗可以使得第2性征发育 但是治疗后睾丸没有变化。组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。 本病的发病率为0.1%。青春期前,一般无明显症状。青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至不发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下,性功能不良,处个别患者外几乎均为无精症而不能生育。 本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。 本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精。


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